早發型
少年型遺傳性白內障 Juvenile Hereditary Cataract (JHC)
突變基因:
HSF4: c.971_972insC (插入突變)
遺傳模式:
體染色體隱性遺傳
好發品種:
斯塔福郡鬥牛㹴、波士頓㹴、法國鬥牛犬
疾病概述:
犬少年型遺傳性白內障(Juvenile Hereditary Cataract, JHC)為體染色體隱性遺傳疾病,會造成早發的雙側白內障,最終導致患犬失明。
病因學
JHC與犬HSF4基因的單鹼基插入突變(c.971_972insC)有關。該突變造成HSF4表現下降,使水晶體纖維細胞分化異常與過度堆積,水晶體混濁度增加,導致白內障產生。
臨床症狀
JHC的發病年齡相當早,一般於一歲前,甚至數周齡大就會逐漸出現水晶體混濁,並於2至3歲進展為成熟型白內障導致視力喪失。
流行病學現況
JHC的流行病學調查資料並不多。但針對上述好發犬種,英國皇家畜犬協會(Royal Kennel Club)皆將JHC列為建議進行DNA檢測的疾病。