晚發型

斯特格氏症 Stargardt Disease (STGD)


突變基因:
ABCA4:c.4176dup (
插入突變)


遺傳模式:
體染色體隱性遺傳


好發品種:
拉布拉多犬

疾病概述:
拉布拉多犬的斯特格氏症(Stargardt disease, STGD)是一種晚發型遺傳性視網膜疾病,主要影響視網膜中央區域(area centralis),導致視力逐漸退化。


病因學
STGD
由拉布拉多犬ABCA4基因上一段G重複序列的單鹼基插入突變所引起(c.4176dup)。該基因編碼的轉醣酶(flippase)負責協助移除視網膜上感光細胞內的毒性代謝物。STGD 患犬因ABCA4蛋白因基因突變無法正常表現,造成有毒物質蓄積於視網膜內,最終引發視網膜退化


臨床症狀
STGD患犬
多在中年後、10歲前開始出現視力退化,並可能伴隨散瞳與對光線不敏感的症狀。整體病程緩慢,且多半不進展為完全失明。


流行病學現況

目前拉布拉多犬STGD的等位基因頻率相當高,可達0.1以上。該疾病目前也被英國皇家畜犬協會(Royal Kennel Club)列為繁殖拉布拉多犬強烈建議進行DNA檢測的疾病。