晚發型

第4型桿錐狀細胞退化症 Progressive Retinal Atrophy Rod-cone Degeneration 4 (rcd4-PRA)


突變基因:
PCARE:c.3149_3150insC (
插入突變)


遺傳模式:
體染色體隱性遺傳


好發品種:
澳洲牧牛犬、臘腸犬、英國塞特犬、法國鬥牛犬、黃金獵犬、戈登塞特犬、愛爾蘭塞特犬、愛爾蘭紅白塞特犬、標準貴賓犬和貴賓犬混種犬、西藏㹴


疾病概述:
第4型桿錐狀細胞退化症(Progressive Retinal Atrophy rod-cone degeneration 4, rcd4-PRA)是一種晚發型的遺傳性視網膜退化症,主要影響視網膜上負責感光的桿狀與錐狀細胞,造成患犬失明。


病因學
rcd4-PRA由PCARE基因上一處單鹼基插入突變所導致。患犬因此無法產生具有功能的PCARE蛋白,視網膜感光細胞因而早期退化,使視力逐漸喪失。


臨床症狀

rcd4-PRA
的病發病時間很廣,約在5至12歲之間出現,平均發病年齡為10歲。患犬出生時視力正常,發病後會先出現夜盲,接著日間視力喪失,最終會完全失明。部分患犬可能併發白內障。


流行病學現況
rcd4-PRA
的基因變異最初於戈登賽特犬與愛爾蘭賽特犬中發現。然而流行病學調查顯示其他犬種如西藏㹴與標準貴賓犬也有同樣的突變存在。rcd4-PRA目前被英國皇家畜犬協會(Royal Kennel Club)列為上述犬種建議進行DNA檢測的疾病。

參考資料:
  1. Downs LM, Bell JS, Freeman J, Hartley C, Hayward LJ, Mellersh CS. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013;44: 169-177.
  2. Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 2014;17: 126-130.
  3. Nicholas F, Tammen I, Sydney Informatics H: Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). The University of Sydney, 1995