晚發型

  1. 眼科疾病
  2. 晚發型

漸進性桿-錐狀細胞退化症（progressive rod-cone degeneration, PRCD）


突變基因：
PRCD:c.5G>A (錯義突變)

遺傳模式：
體染色體隱性遺傳

好發品種：
多犬種，如澳大利亞牧牛犬、澳大利亞牧羊犬、中國冠毛犬、吉娃娃、美國可卡犬、英國可卡犬、德國狐狸犬、巨型雪納瑞犬、黃金獵犬、傑克羅素㹴犬、拉布拉多犬、小型美國牧羊犬、新斯科舍獵鴨犬、博美犬、貴賓犬（標準型、中型犬、小型犬和玩具犬）、約克夏㹴

疾病介紹：
漸進性桿-錐狀細胞退化症（progressive rod-cone degeneration, PRCD）為犬最常見的晚發型遺傳性眼科疾病，影響視網膜的感光細胞，為漸進性視網膜萎縮症（progressive retinal atrophy, PRA）的其中一類。

病因學
PRCD由犬第9號染色體上PRCD基因的錯義突變（c.5G>A）造成，導致蛋白質功能喪失，使其無法維持感光細胞的正常結構和存活，造成患犬逐漸失明。

臨床症狀
臨床上，患犬會因感光細胞退化而產生夜盲症，最終完全失明。PRCD的進展速度依犬種不同而異，但大致於4歲時出現視力異常，並多在1至2年內進展至完全失明。有報告指出，一些PRCD同型合子的犬隻在高齡（10至13 歲）時仍未表現臨床症狀，可能與尚未確認的遺傳修飾因子有關。

流行病學現況
該突變廣泛存在許多犬種中，包括可卡犬、貴賓犬、拉布拉多犬等。除部分國家因大力推廣基因檢測使等位基因頻率有效降低，多數國家之好發犬種的等位基因頻率仍維持在0.1上下。

參考資料：
  1. Donner J, Freyer J, Davison S, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023;19: e1010651.
  2. Dostal J, Hrdlicova A, Horak P. Progressive rod-cone degeneration (PRCD) in selected dog breeds and variability in its phenotypic expression. Veterinární medicína. 2011;56: 243-247.
  3. Nicholas F, Tammen I, Sydney Informatics H: Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). The University of Sydney, 1995
  4. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88: 551-563.
回上頁