突變基因：
MYBPC3:c.91G>C (錯義突變)
MYBPC3:c.91G>C (錯義突變)
遺傳模式：
體染色體顯性遺傳，不完全外顯率
體染色體顯性遺傳，不完全外顯率
好發品種：
緬因貓、多趾緬因貓
緬因貓、多趾緬因貓
疾病介紹：
病因學
緬因貓的肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一種以左心室壁增厚為特徵的遺傳性心肌疾病，好發於緬因貓與多趾緬因貓。該疾病主要由心肌結合蛋白C基因（MYBPC3）的p.A31P突變（以下簡寫為A31P突變）所導致，與布偶貓的肥厚性心肌病屬於同基因但不同位點的突變。
臨床症狀
A31P突變會造成MYBPC3蛋白結構改變，進而影響心肌細胞的正常功能，造成心肌的重塑與心功能衰退。臨床症狀包括心雜音、運動不耐、呼吸困難、甚至猝死。心臟超音波是目前診斷HCM的主要工具。遺傳學研究顯示，異型合子貓通常病況較輕，表現為不明顯的心肌功能異常，且發病時間較晚，甚至終生不發病。攜帶突變同型合子的貓的發病風險則顯著提升，多在年輕時（< 4歲）便發展出中至重度的HCM，並有較高的心因性死亡率。由於緬因貓的肥厚性心肌病存在基因型與表型的個體差異，部分研究認為可能有修飾基因存在。
流行病學現況
歐美調查顯示等位基因頻率約在0.1左右。雖然A31P突變最初只存在緬因貓，近期來自歐美與日本的流行病學調查顯示該突變也可能存在其他品種貓，如曼赤肯與蘇格蘭折耳貓，相關遺傳學與流行病學意義仍在進一步釐清。
病因學
緬因貓的肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一種以左心室壁增厚為特徵的遺傳性心肌疾病，好發於緬因貓與多趾緬因貓。該疾病主要由心肌結合蛋白C基因（MYBPC3）的p.A31P突變（以下簡寫為A31P突變）所導致，與布偶貓的肥厚性心肌病屬於同基因但不同位點的突變。
臨床症狀
A31P突變會造成MYBPC3蛋白結構改變，進而影響心肌細胞的正常功能，造成心肌的重塑與心功能衰退。臨床症狀包括心雜音、運動不耐、呼吸困難、甚至猝死。心臟超音波是目前診斷HCM的主要工具。遺傳學研究顯示，異型合子貓通常病況較輕，表現為不明顯的心肌功能異常，且發病時間較晚，甚至終生不發病。攜帶突變同型合子的貓的發病風險則顯著提升，多在年輕時（< 4歲）便發展出中至重度的HCM，並有較高的心因性死亡率。由於緬因貓的肥厚性心肌病存在基因型與表型的個體差異，部分研究認為可能有修飾基因存在。
流行病學現況
歐美調查顯示等位基因頻率約在0.1左右。雖然A31P突變最初只存在緬因貓，近期來自歐美與日本的流行病學調查顯示該突變也可能存在其他品種貓，如曼赤肯與蘇格蘭折耳貓，相關遺傳學與流行病學意義仍在進一步釐清。