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基因變異有哪些？從單一鹼基到大片段DNA改變
DNA是很穩定的分子，然而隨著細胞不斷複製與分裂的過程、以及環境中突變原（mutagen）的接觸，都可能讓DNA分子有機會脫離最初的版本。長久下來，我們會觀察到不同個體之間存在許多序列的差異，這些差異統稱為基因變異（genetic variant）。有些變異不影響任何功能，有些會造成毛色、體型等特徵差異，少部分則可能嚴重損害蛋白質功能，造成疾病或不良藥物反應。
基因變異依照改變的範圍與型態，可以分成幾種常見類型。
單一核苷酸變異（single nucleotide variant, SNV）
單一核苷酸變異就是DNA序列中的一個核苷酸被另一個核苷酸取代。例如原本是A的位置變成G。若這類變異在族群中相當常見，通常也稱為單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）。SNV可能位於蛋白質編碼區，也可能位於調控區或其他非編碼區域，不同位置對功能的影響差異很大。此外，變異如果改變胺基酸序列，甚至形成終止密碼子使蛋白質轉譯嘎然而止，就有機會對個體產生重大影響。
插入（insertion）與缺失（deletion）
兩者常合稱為indel。若插入或缺失發生在蛋白質編碼區，而且長度不是3的倍數，可能改變後方密碼子的閱讀方式，使轉譯後的胺基酸序列改變，對蛋白質功能造成較大的影響。
插入的長度有時也與表型有關。犬的Merle就是一個特殊例子，相關變異位於PMEL基因中，插入序列內的poly-A長度不同，可以形成Mc、Ma、M、Mh等不同等位基因，進而造成不同程度的大理石色表現。這表示變異不只是「有或沒有」，有時「多長」也很重要。
拷貝數變異（copy number variation, CNV）
當變異範圍擴大時，使某一段DNA在不同個體中可能多一份、少一份，甚至重複多次。CNV可能涵蓋一個基因的一部分、完整基因，或更大的染色體區段，因此可能改變一個至多個基因產物的數量。
結構變異（structural variation）
再更大的變化則可統稱為結構變異，包括大片段缺失、重複、倒位及染色體片段重新排列等。根據片段大小所含有個基因數量與功能，對個體亦有不等程度的影響，但往往比較嚴重。
由以上可知，「基因突變」並不是只有一種形式，對個體的影響也不一定正比於變異的片段大小。從一個鹼基的改變，到數千、數萬甚至更大片段DNA的增減與重組，都可能形成遺傳差異。實務上，不同變異類型也會影響我們選擇哪一種基因檢測方法，例如，已知的單一位點鑑定可使用PCR搭配定序；大量已知SNP可以用微晶片同時檢測；若希望同時尋找未知的小型與大型變異，則要靠全外顯子或全基因體定序來找出蛛絲馬跡。
最後，需要不遺餘力地提醒，DNA變異並不直接等於疾病，相反的，絕大多數變異都是中性無害的。這些變異建構了族群的基因多樣性，不僅是不同個體之所以獨立與獨特的生物學基礎，也是物種演化的動力。基因多樣性低的族群，往往難以抵抗環境的劇變，也有更高的機會受到遺傳疾病，特別是隱性疾病的危害。