基礎
遺傳疾病有哪些？染色體異常、單基因與多基因疾病有什麼差別？
「遺傳疾病」一般指DNA異常參與致病機轉的疾病。有些疾病是整條染色體或大片段DNA異常所造成，有些則可追溯至單一基因的致病性變異，另外更多則是許多基因與環境共同作用的結果。依照DNA異常的性質，大致可以將遺傳疾病分為染色體異常、單基因疾病與多基因/多因子疾病。
染色體異常涉及染色體數目或結構的改變，好比多出或缺少一整條染色體，稱為非整倍體（aneuploidy）；也可能是一段染色體發生缺失、重複、倒位或易位。因為一段染色體通常包含不只一種基因，故這類異常可能同時影響多個生理系統，造成的疾病也較嚴重。部分染色體異常可能在形成於胚胎或生殖細胞產生過程，因此不一定能在親代找到完全相同的異常。在人類，發生率與高齡妊娠相關的唐氏症，就是常見的非整倍體染色體異常。
單基因疾病是由某一個基因發生致病性變異造成的疾病。該類疾病通常有明確的孟德爾遺傳模式，如體染色體顯性、體染色體隱性或性聯遺傳。在介紹遺傳模式時提過的犬PRCD與貓PKD就是典型的單基因疾病。由於變異少，且有機會觀察到明確的基因型與表型關聯，單基因疾病特別適合進行目標式基因檢測。然而，由於同一疾病、或類似的疾病特徵可能由不同基因變異造成，因此，單一檢測陰性只能排除特定致病等位基因的變異，而不代表所有基因都正常。
多基因或多因子疾病則顧名思義，有多方因素參與疾病的形成，罹病風險來自許多小影響的累積。其實，隨著分析工具的進步，越來越多過去認知的單基因疾病也被證實是由許多基因變異搭配環境因素所共同形塑。除了遺傳因素之外，年齡、體重、飲食、運動以及生活型態等超乎預期地影響了疾病的發生、嚴重度以及治療效果。這類疾病通常不具有典型的孟德爾遺傳模式，但仍有機會觀察到家族或品種好發的傾向。如短顱犬的呼吸道問題以及中大型犬的髖關節發育不良，便是多基因疾病著名的例子。
從染色體異常、單基因疾病到多基因疾病，其實代表的是不同性質的疾病成因。理解疾病的屬性，才能選擇適當的預防、治療與照護方式，同時避免將所有「遺傳性」疾病，都誤以為能透過一項簡單的檢測來預知健康。