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外顯率與表現度：為什麼相同基因型不一定有相同表型？
基因型與表型的關聯性是百分之百嗎？答案是否定的！
收到基因檢測報告後一個常見的問題：「明明檢測出某個變異，動物怎麼沒有生病？」另一類常見的情況是，攜帶相同基因型的兩隻個體，一隻疾病很輕微，另一隻卻症狀嚴重。這些現象並不代表基因檢測沒有意義，而是反映了基因型與表型之間並非一致的因果關係。而影響基因型與表型的兩個重要概念就是外顯率與表現度。
外顯率（penetrance）描述的是：族群中具有某個特定基因型的個體，有多少比例實際出現相關表型。如果某個疾病相關基因型的個體全部都會發病，稱為完全外顯（complete penetrance）；如果只有部分個體發病，則稱為不完全外顯率（incomplete penetrance）。外顯率著重的是「有沒有出現表型」，而不是疾病有多嚴重。例如一個疾病相關基因型的外顯率為80%，代表100隻具有此基因型的動物中，約80隻會出現相關表型，其餘約20隻則沒有可辨識的臨床表現。
相較之下，表現度（expressivity）關心的則是：會出現表型的個體，其嚴重度有多高、有哪些症狀以及何時開始發生。如果相同基因型的不同個體，疾病嚴重程度或臨床表現不同，便稱為多表現度（variable expressivity）。簡單來說，外顯率回答「有沒有表現」，表現度回答「表現成什麼樣子、有多嚴重」。
我們用一個例子來說明。貓的白毛是因為KIT基因上一段插入突變所導致。相對於野生的毛色，白毛是顯性，具有完全外顯率，意即只要一隻貓帶有一個白毛的KIT插入突變，就必然會產生純白的毛色。有趣的是，白貓偶爾會伴隨藍色雙瞳，甚至出現單邊或雙側的聽力缺損。在這裡頻率副詞「偶爾」其實就說明了藍眼與聽損對相同的KIT基因突變是不完全外顯的表型；單側與雙側則是多表現度的呈現。
您可能不禁想問，是什麼造成外顯率與表現度差異？原因很多，包括修飾基因（modifier genes）、整體遺傳背景、年齡、性別、環境與生活條件等。因此，當基因檢測報告指出發現了特定疾病相關變異，只是說明了基因層級的「變化」，不等同宣判疾病的發生。從另一個角度想，如果有諸多因素可能影響外顯率與表現度，就表示該疾病還有很多地方可以著手預防呀！