基礎
基因型與表型；顯性與隱性：為什麼相同的基因可以產生不同特徵？
等位基因（Allele）
一個基因位於染色體上的特定位置，稱為基因座（locus）。由於染色體是成對存在的，因此一個個體在同一基因座會具有兩份基因，一份來自父親，一份來自母親。這兩份基因的DNA序列不一定完全相同；同一基因在族群中存在的不同形式，稱為等位基因（allele）。
舉例來說，一個基因可能存在正常功能的等位基因，也可能存在因DNA序列變異而影響功能的等位基因。如果個體在某個基因座上的兩個等位基因相同，稱為同型合子（homozygous）；如果兩個等位基因不同，則稱為異型合子（heterozygous）。
基因型與表型（Genotype and phenotype）
某一個體實際擁有「哪些」等位基因（因為有兩份），稱為其基因型（genotype）；而我們能夠觀察或測量到的特徵，則稱為表型（phenotype）。表型的範圍很廣，不光是外觀，也包括生理、生化及疾病相關特徵，例如毛色、體型、血型、血液凝固能力、視網膜功能及是否出現某種疾病。
顯性與隱性（Dominant and recessive）
基因型與表型之間的關係時而明確時而模糊，沒有絕對的一對一，這是由於環境因素與其他基因往往會參與影響特定基因的表現。但在複雜化基因型與表型的關聯性之前，我們先來認識一下等位基因之間常見的顯性與隱性關係。
當一個個體具有兩個不同的等位基因時，兩者不一定會以相同程度反映在表型上。如果只要具有其中一個等位基因，就足以讓相對應的表型出現，這個表型一般稱為顯性（dominant）；相對地，若某個表型通常需要兩份相同的等位基因才會出現，則稱為隱性（recessive）。以簡化的方式來表示，假設一個基因具有A與a兩種等位基因，A所對應的表型對a呈顯性，則 AA與Aa個體都可能表現出A所對應的表型；只有aa個體會表現出隱性表型。因此，「顯性」並不是指這個等位基因比較常見、比較正常或比較強，而是指它在異型合子的狀態下仍可以反映在表型上。相同地，「隱性」也不代表較少見、較差或一定與疾病有關。
不過，顯隱性並不是所有等位基因關係的全部。有些異型合子會呈現介於兩種同型合子之間的表型，稱為不完全顯性（incomplete dominance）；也有些情況是兩個等位基因的效果都可以同時被觀察到，稱為共顯性（codominance），如AB血型。
雖然我們希望基因型能準確幫助我們預測表型，但臨床上卻常觀察到，即使兩個個體具有完全相同的疾病相關基因型，仍「一隻發病、一隻沒有發病」，或「兩隻都發病，但發病年齡與嚴重程度不同」。因此，在了解等位基因、基因型以及基本的顯隱性關係之後，需進一步理解：為什麼相同的基因型不一定產生相同的表型？其中幾個重要的概念，就是外顯率（penetrance）、表現度（expressivity）與修飾基因（modifier gene）。
下一篇我們將深入討論基因型與表型之間為什麼有時不像孟德爾遺傳看起來那麼單純。